Down sendromu genetik farklılık sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Normalde bir insanda 46 kromozom varken bu bireylerde 21.kromozom bir çift yerinde 3 adettir. Bu durum da vücudun ve sinir sisteminin gelişimini olumsuz etkilemektedir.

Down sendromu hastalarında fazla kromozoma neyin sebep olduğu hala tam olarak bilinmemektedir. Ama sebep olacağı düşünülen etkenleri sıralayacak olursak;

• Annenin yaşının 35’ten büyük olması
• Babanın yaşının 45’ten büyük olması
• Annenin gebelik sırasında yaşadığı hormonal problemler
• Gebelikte röntgen ışınlarına maruz kalma
• Gebelikte ilaç kullanımı
• Gebelikte alkol, sigara, uyuşturucu kullanımı
• Hava kirliliği
• Bilgisayar, televizyon ve telefonlardan yayılan radyasyon

Bebeğin down sendromlu olup olmayacağı anne karnında yapılan tarama testleri, ultrason, amniyosentez gibi yöntemlerle belirlenebilmektedir. Ancak bu testler her zaman haklı çıkmaz. Test pozitif çıkıp bebek sağlıklı doğabilirken, test sonucu negatif olup bebek down sendromlu doğabilmektedir.

Down sendromlu çocukların bazı belirgin fiziksel özellikleri vardır. Genellikle bunlardan en az 6-7 tanesi down sendromlu bir çocukta görülür.

• Bu çocukların kasları genel olarak gevşektir. Tıp dilinde hipotoni denilen bu durumda çocuklar bez bebek gibidir. Hipotonik kaslar bebeğin büyüme ve gelişme becerilerini olumsuz etkiler. Ayrıca yutma, çiğnemeyle ilgili kasları da etkileyeceği için beslenme problemleri oluşur.
• Eklemler çok esnektir. Bu yüzden kalça çıkığı, dizlerde geriye kaçma gibi problemler oluşur.
  İki göz kapağı arasında anormal bir açıklık vardır. Ayrıca göz kapağında epikantus denilen bir kıvrım vardır.
• Gözleri çekiktir.
• Avuç içinde boydan boya uzanan bir çizgi vardır. (simian çizgisi)
• Başları küçük, yüzleri basıktır.
• Dişleri geç çıkar.
• Dil kaslarında da hipotoni olduğu için dilleri dışarıda kalır.
• Kol, bacak, boy uzunlukları normal çocuklara göre kısadır.
• Normal motor gelişimleri diğer çocuklara göre yavaştır. Mesela normal bir çocuk ortalama 3 aylıkken baş tutma becerisini kazanırken, down sendromlu bir çocuk 5 ay civarı kazanır.
• Kalp, görme, işitme gibi önemli sistemlerde problemler olabilir. Bu yüzden sıkı takip edilmesi gerekir.
• Mental gerilik olabilir.

Down sendromlu çocuklar çok sevimlidir. Farklı bir enerjileri, insanın hayata inancını artıran çok güzel bir gülüşleri vardır. Bu çocuklar sağlıklı bireyler gibi yetişebilir. Diğer çocuklar gibi okula gidip meslek sahibi olabilirler. Spor yapıp, uluslararası yarışmalara bile katılabilirler. Peki bunlar için ne yapmak gerekir? Erken fizik tedaviye başlamak çok önemlidir. Normal motor gelişimlerinin desteklenmesi gerekir. Bunun için de fizik tedavi şarttır. Konuşma, yutma, çiğneme gibi fonksiyonlar açısından takip edilmesi, gerekli takviyelerin yapılması gerekir. Kalp, solunum, görme ve işitme fonksiyonları doktor takibinde olması gerekir. Sonuç olarak iyi bir takiple down sendromlu çocuklar hayata kazandırılıp, normal bir hayat sürmesi sağlanabilir.

Kanatsız melekler olan down sendromlu çocukları çok sevin. Sevildikleri zaman size dünyada eşine rastlayamayacağınız bir sevgiyle bağlanırlar. Onların en güzel ilacı sevgidir. Onlar tıpkı bizim gibi +1 farkla.

Sevgiyle ve sağlıkla kalın.

Daha sağlıklı bir yaşam için profesyonel destek almak isterseniz humeyraekiz@hotmail.com ‘a e-posta gönderebilirsiniz.